Albinizm - teşhis ve testler

Bu makalenin gelistirilmis bir otomatik çeviri oldugunu bu makalenin.

Albinizm teşhis etmek amacıyla, öncelikle bir fizik muayene gereklidir. Cilt rengi ve saç rengi tespit edildikten sonra, bir göz muayenesi izler. oküler look-up fundus muayenesi dahil ve yarık-lamba değerlendirme gibi hastalıklar izini için olabilir: şaşılık, kırma kusuru, fovea hipoplazisi, nistagmus, bir mavi-gri veya açık kahverengi gözleri renk ve iris transillüminasyon.

 Bir elektroretinogram da kullanılabilir. Bu testler gözler ışığa maruz ve doğru yolda olmayan optik sinirler hakkında bilgi verebilir zaman üretilen beyin dalgaları gösterir.

Bir hasta albinizm muzdarip şüpheleniliyorsa, fenotip tahmin edilmelidir.

Melanin minimum varlığı varsa, olası tanı OCA 1B, OCA 2 veya OCA 3. OCA 1A hasta bulunan pigment değil tüm yaptığında gerçekleşmesi muhtemeldir. Bebek doğumda beyaz saç sunar ise, sadece olası nedeni OKA1’den .The saç ampul derisi alınır saç ampul bir değerlendirme yapılabilir doğru tanı olduğundan emin olmak için OCA 1. olduğunu. Sonuç olumlu ve hasta da biraz miktarda pigment sunar Eğer tanı OCA 2, OCA 1B, OCA 3 olabilir.

Tanı, P proteini veya tirozinaz gereklidir kurulan genlerin bir başka test bu 3 durumun hangi açık olmak. Bu test, bir alternatif bir deri biyopsisi olduğunu bu yüzden almak oldukça zordur. Bir deri biyopsisi de P-protein ve tirozinaz hakkında ve TRP-1 hakkında bilgi verebilir. Hastanın saç gümüş ise, CHS neden olabilir.

Albinizm ruhsal sorunlar ya da geriliği için bir neden değildir. Bu aile öyküsü bir değerlendirme olmadan iyi bir tanısını ayarlamak için neredeyse imkansız. Diğer üyeler de var aileler için yararlı bir deney albinizm genetik dizi analizi. Albinizm muzdarip Genel insanlar normal bir hayat var ve normal aktivitelere sahip olabilir.

albinizm, deri, hasta, koşullar, muayene, neden, oca, saç, teşhis, testi